udruga@angelus.ba       ++387 (0)63 820-370
 

Downov sindrom

Down-ov sindrom je genetski poremećaj koji je uzrokovan prisustvom jednog kromosoma viška. Nastaje u trenutku začeća. Kromosomi su sićušne nakupine bjelančevina u svakoj stanici ljudskog organizma.

Oni prenose sve nasljedne karakteristike. Na svakom kromosomu nalaze se tisuće gena u kojima su zapisane sve naše nasljedne osobine u formi DNA. Kromosomi dolaze u paru i u svakoj stanici se nalaze 23 para (46 kromosoma ukupno). U svakom paru jedan kromosom potječe od majke, a jedan od oca.

Uzrok Down-ovog sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar, prof. Jerome Lejeune. Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška, umjesto 2, tu se nalazilo 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma.

Takav poremećaj nalazi se kod svakog čovjeka s Down-ovim sindromom. Nije ga moguće izmijeniti, niti liječiti. ''Sindrom'' je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime ''Down'' potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaja. Ljudi s Down-ovim sindromom imaju određen stupanj poremećaja u razvoju (mentalni hendikep). Stupanj poremećaja varira od osobe do osobe i nemoguće je odmah poslije poroda ustanoviti koji će stupanj poremećaja dijete kasnije imati.

ŠTO UZROKUJE DOWN-OV SINDROM?

Istraživanja do danas nisu pokazala što točno uzrokuje višak jednog kromosoma na 21. paru. On može potjecati od majke ili od oca. Najčešći tip Down-ovog kromosoma je standardna trisomija 21 ( trisomija = 3 kromosoma ), poznata još i kao primarna trisomija 21 ili regularna trisomija 21. Javlja se zbog neuobičajene podjele spolnih stanica, tako da nastaju ženska spolna stanica ili jajna stanica i muška spolna stanica ili spermij s 24 kromosoma umjesto uobičajenih23 ( za razliku od svih drugih stanica u organizmu, samo spolne stanice, jajna stanica ili spermij, imaju polovičan broj kromosoma, 23 umjesto 46 ).

Nema načina kojim bi se moglo predvidjeti da li je osoba više ili manje sklona stvaranju jajne stanice ili spermija s 24 kromosoma. Znamo da djeca rođena od starijih roditelja ( iznad 35 godina ) imaju veću šansu da se rode s Down-ovim sindromom, ali još se uvijek ne zna zašto.

GENETIKA DOWN-OVOG SINDROMA

Postoje 3 tipa Down-ovog sindroma: standardni (regularni ili primarni), mozaički i translokacijski.

Standarni (regularni ili primarni) tip

Oko 94% osoba s Down-ovim sindromom pripada ovoj grupi. Uvijek je ''greška'' prirode. Može se dogoditi svakome, a uzroci su višesložni i nisu u potpunosti istraženi. Roditelji imaju ''normalne'' kromosome, ali dijete ima 3 umjesto 2 kromosoma na 21. paru.

Mozaički tip

Ovaj tip Down-ovog sindroma vrlo je rijedak - samo 2-3 % osoba s Down-ovim sindromom pripada ovoj skupini. Mozaički tip podrazumijeva stanicu viška na 21. kromosomu koje su izmiješane s drugim normalnim stanicama. Drugim riječima, samo je određeni postotak ovih stanica pogođen.

Translokacijski tip

Ovaj tip zahvaća oko 3% djece s Down-ovim sindromom. Dio kromosoma 21 priljepljuje se na drugi kromosom, tako da zajedno tvore novi, veći kromosom. Kod oko 50% osoba koje imaju translokacijski Down-ov sindrom, translokacija se smatra slučajnošću i ne ponavlja se u slijedećim trudnoćama. Kod drugih 50% osoba događa se da jedan od roditelja, iako ima ''normalno'' izbalansirane kromosome, ima jedan  kromosom s 21. para priljepljen na neki drugi kromosom. U tom slučaju vjerojatnost da će slijedeće dijete imati Down-ov sindrom je vrlo velika. Krvni testovi mogu pružiti puno preciznije informacije.

DA LI SE MOŽE SPRIJEČITI DA NAŠE DIJETE IMA DOWN-OV SINDROM ?

Važno je zapamtiti - niste Vi krivi što Vaše dijete ima Down-ov sindrom. Ništa što ste učinili prije ili za vrijeme trudnoće nije ga uzrokovalo. Javlja se u svim rasama, u svim društvenim slojevima i u svim zemljama širom svijeta. Može se dogoditi svakome.

ZNAČI LI TO DA SE SVAKO SLIJEDEĆE DIJETE KOJE ŽELIMO IMATI MOŽE RODITI S DOWN-OVIM SINDROMOM ?

Standardna trisomija 21 nije nasljedna, no ipak, ako ste jednom dobili bebu s Down-ovim sindromom, Vaše šanse da dobijete još takve djece su povećane. No one se povećavaju i što ste stariji.

Ako razmišljate o slijedećoj trudnoći, trebali bi se savjetovati s genetičarom koji će Vam objasniti detalje. Neki naši roditelji odlučuju se na ponovnu trudnoću koja je tada pod pomnim liječničkim nadzorom.

ŠTO KROMOSOM VIŠE ZNAČI ZA NAŠE DIJETE ?

Sve osobe s Down-ovim sindromom dijele neke zajedničke osobine, no kod svakog djeteta se ne nalaze sve te osobine. Uz njih Vaša će beba naslijediti fizičke i druge osobine oba roditelja, kao i svako drugo dijete.

VAŠA BEBA JE JEDINSTVENA !!!

Neki roditelji pitaju ima li broj fizičkih osobina specifičnih za Down-ov sindrom veze s budućim razvojem bebe? Nema načina da se u toj ranoj dobi prognozira razina sposobnosti Vašeg djeteta. Kromosom viška znači da će Vaša beba biti sporija u dostizanju životnih ciljeva i da će imati stanovite probleme u učenju. Ipak većina te djece nauči govoriti, hodati, čitati, pisati, voziti bicikl i raditi bećinu stvari koje rade i druga djeca, samo što je njihov razvoj obično usporen.

KOJI SU UOBIČAJENI ZNACI DOWN-OVOG SINDROMA ?

  • porođajna težina može biti manja od uobičajene i sporije se nadoknađuje
  • djeca s Down-ovim sindromom često imaju oči ukošene prema gore i prema van. Kapci imaju poseban nabor. To ne znači da oči Vaše bebe nisu u redu, one samo izgledaju drugačije
  • Vaša beba ima opuštenije mišiće i zglobove od ostalih beba. To se popravlja što je dijete starije.
  • stražnja strana glave bebe može biti plosnatija.
  • mnoge bebe imaju brazdu koja ide ravno preko dlana. Liječnici često gledaju tu karakterističnu brazdu kao znak da dijete ima Down-ov sindrom, no i ostale bebe također mogu imati tu brazdu.

Sve bebe su različite, a to vrijedi i za djecu s Down-ovim sindromom. To znači da su kod nekih beba karakteristike lako prepoznatljive odmah po rođenju, dok se druge izgledom i ponašanjem gotovo i ne razlikuju od ostale djece. Iskusni liječnici, dakako, vrlo dobro uoče razlike u izgledu i ponašanju, te je to povod za testiranje krvi Vaše bebe i provjeru broja kromosoma.

DA LI ĆE NAŠA BEBA IMATI ZDRAVSTVENIH PROBLEMA ?

Problemi s dišnim organima

Bebe i mala djeca s Down-ovim sindromom sklona su bolestima dišnih putova i infekcijama, ali zahvaljujući napretku medicine i medicinske skrbi, takve bolesti i infekcije nisu toliko ozbiljne kao što su nekad bile.

Problemi s hranjenjem

Neke bebe s Down-ovim sindromom nemaju dovoljno snage da u prvim danima života izvršavaju komplicirane koordinacije potrebne za sisanje, gutanje i disanje u isto vrijeme, pa se često zagrcavaju ili guše. Ti se problemi obično rješavaju za par tjedana. Ako želite dojiti, a Vaša beba s obzirom na okolnosti nije još dovoljno spremna, potrudite se zadržati mlijeko dok ona ne prihvati dojenje koje je prijeko potrebno za njezin razvoj. Ako je dojenje neostvarivo iz raznih razloga od strane majke ili djeteta, moguće je i hranjenje na bočicu, umjetnom hranom. To ne može štetiti, glavno je da je Vaša beba zadovoljna.

Ne požurujte hranjenje, bebe s Down-ovim sindromom obično jedu vrlo sporo, pa nemojte prebrzo prestati. Vaša beba može povremeno zaspati. Ako se to dogodi, pokušajte je škakljati po obrazima, dlanovima i stopalima, te kad se probudi, nastavite hranjenje.

Kontrola temperature

Održavanje tjelesne temperature je otežano u ranim danima života. Zato je važno da soba u kojoj boravi beba ne bude ni pretopla ni prehladna ( idealna temperatura je oko 18ºC ) i bez propuha. Pretjerano utopljavanje može biti opasno za bebu !!!

Koža

Koža Vaše bebe može biti vrlo suha. Izmasirajte je s malo dječjeg ulja, a možete ulje staviti i u vodu za kupanje. Mažite dječju kožu svaki dan kremom da bi spriječili isušivanje i pucanje.

Kontrola jezika

Djeca s Down-ovim sindromom često imaju povećan jezik koji izviruje iz usne šupljine. Bit će potrebno posvetiti posebnu pozornost da pomognete bebi kontrolirati jezik. Igrajući se, izvodeći grimase, stvarajući glasove, pomoći ćete svom djetetu da vježba mišiće lica i jezika, a na taj način i prve zvukove i govor. Pokušavajte izbjeći začepljivanje nosa koji podržava disanje otvorenih usta i plaženje jezika. Vlaženjem zraka u dječjoj sobi možete izbjeći začepljivanje nosa.

Problemi sa srcem

Jedno od troje djece s Down-ovim sindromom ima srčanu grešku. Neke od njih su bezazlene, a neke su ozbiljnije i zahtijevaju liječenje ili operaciju. Srce Vaše bebe bit će jedna od prvih stvari koje će Vaš pedijatar provjeriti na prvom pregledu. Ukoliko postoji sumnja na srčanu grešku, provest će se daljnji pregledi.

Srčane greške nastaju zbog pogrešnog razvoja srčanih šupljina, te one nakon poroda mogu komunicirati kroz otvore na srčanim pregradama, koje kod normalno razvijenog srca ne nalazimo. Može također postojati oštećenje srčanih zalistaka ili nepravilan razvoj velikih krvnih žila koje dovode ili odvode krv iz srca. Zavisno od veličine srčane greške, koja kod sve djece ne mora biti ista, Vaša beba će imati određene simptome.

Obično je šum na srcu taj koji upozorava liječnike na mogućnost postojanja urođene srčane greške. Često su to i neki drugi znakovi kao što su boja kože ( blijeda, siva, plavkasta ), brzina disanja ili otežano disanje, oblik prsnog koša, natečeni kapci, itd. Kao dijagnostički postupci koriste se elektrokardiogram (EKG), ehokardiogram (pregled srca ultrazvučnim valovima), rendgensko snimanje pluća i srca i još neki drugi. Svi ti postupci mogu upućivati na potrebu dodatnih pretraga, kao što je kateterizacija srca. Ovaj postupak zahtijeva boravak u bolnici, a njime se precizno može utvrditi vrsta i stupanj oštećenja.

Za srčanu grešku uobičajeno je da se povećava s porastom visine i težine djeteta, a kod djece s Down-ovim sindromom često dolazi do oslabljivanja mišićnog tonusa, te zaostajanja u razvoju motorike (npr. kasne u učenju puzanja, stajanja, hodanja i sl.). Ovi simptomi se često ublaže nakon kirurške korekcije srčane greške.

Izvor: udrugapuz.hr